Srdeční buněčná anémie

Anemie srpkovitých buněk je závažná chronická hemolytická anémie, která se vyskytuje u osob homozygotních pro srpkovitý gen, doprovázený vysokou úmrtností. Nejčastěji se tato nemoc vyskytuje u lidí z Afriky. Incidence srpkovité anémie je 1: 625 novorozenců. Homozygoti nesyntetizují HbA, jejich erytrocyty obsahují 90-100% HbS.

Srpkovitá hemoglobinopatie jsou běžné mezi obyvateli subsaharské Africe av některých částech Indie, jsou méně časté ve středomořských zemích, na Středním východě, v Americe. V souvislosti s rozšířenou migrací obyvatelstva se nedávno začalo v západní Evropě vyskytovat.

Anemie srpkovitých buněk je způsobena homozygotním stavem v Hb S nebo dvojitou heterozygotností: Hb S-β-thalassemií nebo Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Příčiny srpkovité anémie

Základní vada u tohoto onemocnění je vývoj HBS v důsledku spontánní mutace a delece beta-globinu genu na chromozomu 11, která vede k substituci valinu za kyselinu glutamovou v pozici VIR-polypeptidový řetězec (a ₂, p ₂, hřídele 6). Deoxygenace způsobuje anomální regály deoxygenovaných molekuly hemoglobinu ve formě monofilamentů, které v důsledku agregace přeměněn krystalů, čímž mění erytrocytů membránu, která případně doprovázené tvorbou srpkovitých buněk. Předpokládá se, že přítomnost genu srpkovité anémie v těle dává pacientovi určitou odolnost proti malárii.

Příčiny a patogeneze srpkovité anémie

[4], [5], [6]

Symptomy srpkovité anémie

Onemocnění se vyskytuje ve formě útoků bolesti epizod (krizových), spojené s uzávěrem kapilár spontánní „serpleniya“ erytrocytů, střídající se s období remise. Krize mohou být vyvolány vzájemnými onemocněními, klimatickými podmínkami, stresem, spontánním vznikem krizí.

Klinické projevy nemoci se obvykle objevují až do konce prvního roku života. Fetální hemoglobin (HbF) převažuje u novorozenců, protože koncentrace HbS se zvyšuje v postnatálním období HbF. Intravaskulární "přebytek" a příznaky hemolýzy mohou být detekovány již ve věku 6-8 týdnů, nicméně klinické projevy nemoci zpravidla nejsou typické do 5-6 měsíců věku.

Symptomy srpkovité anémie

Diagnóza srpkovité anémie

V hemogramu je detekována normochromická hyperreagenerativní anémie - koncentrace hemoglobinu je obvykle 60-80 g / l, počet retikulocytů je 50-150%. Ve skvrnách periferní krve obvykle obsahují červené krvinky, které jsou vystaveny nevratnému "srpu" - srpkovitému erytrocytu; Anizo- a poikilocytóza, polychromatofilie, ovalocytóza, mikro- a makrocytóza jsou také nalezeny a nalezeny jsou těla Kebot a Jolly. Celkový počet leukocytů zvýší na 12-20 x 10 ⁹ / l, je neutrofilie; počet trombocytů se zvyšuje, rychlost sedimentace erytrocytů se snižuje.

Diagnóza srpkovité anémie

[7], [8], [9], [10], [11]

Léčba srpkovité anémie

Transfuzní terapie pro srpkovitou anémiu je plná zvýšené viskozity krve, dokud se hladina HbS významně sníží; Ht by neměla překročit 25-30% před začátkem transfúze hmoty erytrocytů. Naléhavá krevní transfúze je indikována pouze tehdy, je-li nutné zvýšit transportní funkci krve bez výrazného snížení hladiny Hb S, například:

• s těžkou anémií;
• v krizi v sekvestraci;
• v aplastické krizi;
• v případě ztráty krve;
• před operací.

Jak se léčí srpkovitá anémie?