^

Zdraví

A
A
A

Syndrom Cornelius de Lange

 
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Jedná se o vzácnou kongenitální patologii charakterizovanou skutečností, že se dítě narodilo s okamžitě viditelnými opakovanými odchylkami od normy. Následně dítě také vykazuje známky mentální retardace.

Prvním popisem syndromu jako nezávislé nemoci byl německý lékař V. Brahman na počátku dvacátého století. O něco později vedl dětský pediatr z Holandska Cornelia de Lange (de Lange) dva malí pacienty trpící onemocněním a popsal je podrobně. Tato patologie může být také nazývána syndromem Brahman-de-Lange nebo degenerativním nanismem typu "Amsterdam", protože Tři děti s touto diagnózou žily v hlavním městě Nizozemska.

trusted-source[1], [2], [3]

Epidemiologie

Epidemiology Cornelia de Lange syndrom: vzácné, novorozenci s tímto patologie se vyskytují v asi v 10 až 30.000 porodů, jiné zdroje volají ještě nižší čísla - jeden případů 100 tis. Celkově je v různých zemích známo více než 400 případů této choroby, chlapci a dívky jsou mezi nimi přibližně stejně rozděleny.

trusted-source[4], [5]

Příčiny cornelium de Lange syndrom

Etiologie a patogeneze tohoto syndromu dosud nebyly prokázány a studovány. Uvažuje se, že nemoc je dědičná a může být způsobena různými genetickými abnormalitami, i když je gen odpovědný za porušování vývoje plodu, a typ přenosu nebyla stanovena (Předpokládá se, že mutace v genu BIPBL (HSA 5p13.1), kódování delangin).

Mutace v genech kódujících dvěma dalšími proteinu zapojeného do sesterského chromatidu soudržnost, SMC1A a SMC3, byly zaznamenány na 5% a 1% pacientů s Cornelia de Lange syndromu, v tomto pořadí.

Analýza vzorků této choroby naznačuje, že dědičnost mutantního genu v tomto případě není charakterizována primitivním přenosem. Pravděpodobně v průběhu času bude zlepšená cytogenetická studie schopna identifikovat patologii na úrovni chromozomů.

Většina studií Cornelia de Lange syndrom epizody jsou jedno a obvykle změny v chromozomu souboru pacientů nebylo, ačkoli občas zjištěné anomálie - běžnější roztříštěný trizomie dlouhém raménku chromozomu 3 a chromozomu 1 a chromozomu 9 má kruhový tvar.

Existují také známé případy onemocnění členů jedné rodiny, u nichž se předpokládá autozomálně recesivní způsob přenosu genu, který vyvolává tuto patologii.

Přesto, v projevech syndromu, členové jedné rodiny nemají úplné nebo částečné nedostatečné rozvinutí končetin, jako v jednotlivých případech. Na základě toho se předkládá hypotéza o rozdílech v příčinách rodinných a jednotlivých případů syndromu Cornelia de Lange.

Vliv věku otce na výskyt dítěte s tímto onemocněním je více než kontroverzní, takže je stále nejasné, zda tento syndrom může vyvolat jedinou autosomálně dominantní transformaci genotypu.

trusted-source[6], [7], [8]

Rizikové faktory

Rizikové faktory - přítomnost rodinné anamnézy tohoto syndromu, tk. V tomto případě (je-li předpoklad recesivní metody genového přenosu pravdivý), možnost výskytu dalšího dítěte s patologií je 25%. Stupeň pravděpodobnosti opakování situace u jednotlivých epizod v nepřítomnosti chromozomálních mutací u rodičů je teoreticky 2%.

Předpokládá se, že přeměna chromozomů vzniká v důsledku závažných infekcí a intoxikací nesených těhotnou matkou během prvních tří měsíců těhotenství, vedlejších účinků chemoterapeutických léků a některých fyzioterapeutických postupů. Genetické mutace mohou být podporovány endokrinními onemocněními matky, radiací, pevným věkem otce dítěte nebo věkem matky přes 35 let a také v případě, že matka a otec jsou příbuzní krve.

trusted-source[9], [10]

Symptomy cornelium de Lange syndrom

Je charakterizován mnoha vývojovými vadami, které jsou obvykle viditelné, i když se někdy objevují pouze diagnostickými postupy.

Hlavní symptomy syndromu Cornelia de Lange:

  • „Vtipné face“ - o tloušťce pro novorozence pokožku hlavy, spojeny obočí a dlouhé zakřivené řasy kmen uši a malý nos s otevřenými nozdrami, přední, je mezera od horního rtu ke špičce nosu abnormálně velké, tenké červené ohraničení horního rtu, koutky rtů jsou vynechány;
  • mikrocefalie mozku;
  • brachycephaly - snížení výšky lebky se současným zvýšením jeho horizontální velikosti;
  • patologie ústní dutiny a nosohltanu - atresie khohans, klenutá obloha s rozštěpem, poruchy v procesu erupce mléčných zubů.
  • dysfunkce vidění - strabismus, abnormality ve tvaru čočky, rohovka, oči, myopie, atrofie optického nervu;
  • zkrácené končetiny, jejich ektrodaktyly, oligodaktilie a další abnormality končetin;
  • kůže z mramoru;
  • abnormality bradavek a genitálií;
  • hypervelocita těla;
  • epizodická konvulzivní bdělost, hypotenze, hypertenze svalů;
  • dwarfismus;
  • mentální retardace v různém stupni - od malých abnormalit (zřídka) až po oligofrenii a imbecilnost ve většině případů.

První známky onemocnění jsou vizuálně zřejmé u novorozenců. Kromě vnějších vlastností přitahuje pozornost k malé hmotnosti dítěte při narození - to je 2/3 hmotnosti zdravého dítěte, narozeného v podobném období těhotenství. Novorozenci mají problémy s krmením a dýcháním. Od raného věku trpí častými infekčními zánětlivými onemocněními dýchacího ústrojí kvůli specifické struktuře nosohltanu.

Při pitvě uhynulých pacientů jsou uvedeny různé mozkové vady (hypoplazie nižší frontální gyrus, rozšíření komorových dysplazie a hypoplazie závitů) ukazuje histologii často exprimován příčný lemované neuronů vnější zrnité vrstvy kůry mozkové a mozečku neuron poruchy topografii.

Více než polovina všech případech nanismus Amsterdam doprovázen vad ve struktuře srdce (aortolegochnoe okno nezaroschennaya přepážka oddělující předsíní a komor, často v kombinaci s cévními poruchami, Fallotova tetralogie), vad ve struktuře gastrointestinálního traktu (většinou - porušení rotace střevo), urogenitální (ledvinových cyst, jedno a více, někdy - podkovy ledvin a hydronefróza změny, kryptorchizmu, dvou-Horned děloha).

Toto onemocnění, charakterizované řadou vývojových defektů, není ve své podstatě dosud objeveno genetickou anomálií, která začíná v době vzniku embryí. Proces vyvolaný patogenním faktorem pokračuje a dále se zhoršuje po narození dítěte. Stadia onemocnění jdou ruku v ruce s biochemickými patologiemi v mozkových neuronech ve všech fázích dozrávání organismu. Takové léze jsou doprovázeny mentální retardací a dostupná násobná chování a vnější odchylky u pacienta ještě neuvádí konec procesu v prenatálním období.

trusted-source[11], [12]

Formuláře

Moderní psychiatrie klasifikuje následující typy tohoto syndromu:

  • Klasická (první), kdy se jasně projeví všechny příznaky: specifický vzhled, více vývojových vad, výrazná mentální retardace.
  • Vymazány forma (druhá), ve které mají stejné nedostatky, obličeje a těla, ale nejsou kompatibilní s vnitřními orgány anomálií není život, dysmotilita, duše a intelekt jsou slabé.

Podle vyjádření rodičů, dětí s tímto onemocněním v každém věku neptejte se na toaletu, sklony k podrážděnosti, neustále dopouští nesmyslný, není typické pro zdravé děti akcí: slzu nebo jíst papír, prolomení otevřít vše, co přijde do cesty, pohybující se v kruzích. Přináší jim pokoj.

trusted-source[13], [14], [15], [16]

Komplikace a důsledky

Důsledky a komplikace s de Lange syndromu je nepříznivý, lidé jsou velmi závislé na ostatní žít samostatně bez stálou péči, nejsou schopni, v klasických případech možného úmrtí na choroby vnitřních orgánů stále ještě v plenkách.

trusted-source[17], [18], [19]

Diagnostika cornelium de Lange syndrom

V současné fázi vývoje diagnózy není možné zjistit přítomnost této patologie v embryu. Rizikovým faktorem pro tento syndrom je nepřítomnost plazmy proteinu A v séru těhotné ženy (RAPP-A), která se obvykle během těhotenství produkuje ve velkém množství. Je však nemožné přesně diagnostikovat přítomnost nemoci v embryu pouze výsledky tohoto testu, protože u 5% případů normálních těhotenství je pozorován falešně pozitivní výsledek a chromozomální abnormality u plodu jsou zjištěny pouze u 2-3% případů poklesu hladiny tohoto proteinu.

Amsterdamský trpaslík je určen u novorozenců charakteristickými vnějšími znaky.

Vícenásobné vady a anomálie, které jsou neslučitelné s životním stavem, musí být diagnostikovány včas, aby mohly být provedeny chirurgické zákroky nezbytné pro zachování života.

Instrumentální diagnostika se provádí pomocí magnetického rezonančního zobrazování, ultrazvukového a radiografického vyšetření, rinoskopie a dalších moderních diagnostických metod podle potřeby.

Pacient je připraven jako standardní klinická analýza a cytogenetický.

Diagnostika se provádí ve dvou fázích: klinické vyšetření stavu novorozence, které odpovídá moderním technikám a diferenciální diagnostice specifické genetické patologie. Je založen na diferenciaci těchto lézí s nejtypičtějšími symptomatickými projevy syndromu.

Diagnóza syndromu de Lange je někdy kontroverzní, protože děti s mentální retardací a malým počtem vad - známky nemoci - se setkávají. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná nepopiratelná biologická metoda potvrzující diagnózu, není možné přesně určit, zda se tyto epizody týkají tohoto syndromu.

trusted-source[20], [21]

Kdo kontaktovat?

Léčba cornelium de Lange syndrom

Zvláštní metody léčby tohoto stavu chybí. Děti v případě nutnosti provádějí operace k odstranění vývojových vad, které nejsou slučitelné se životem.

V průběhu pozdějšího života jsou předepsány léčebné procedury - fyzioterapeutické, psychoterapeutické, masáže, nošení brýlí a podobně pro symptomatologii. Léčivá léčba - nootropika, anabolika, vitamíny, antikonvulziva a sedativa.

Prevence

Prevence syndromu, jejichž faktory výskytu nejsou přesně stanoveny, je obtížné se vypořádat.

Vzhledem k známým zdrojům genových mutací je však možné jej doporučit jako preventivní opatření:

  • prevence koncepce dětí od matky a otce - krevní příbuzní;
  • pečlivě sledováno v případě pozdní mateřství a otcovství;
  • těhotné ženy, vyvarujte se infekce virovými infekcemi, zejména v prvním trimestru av případě infekce užívejte léky pouze podle pokynů lékaře.

Ženy a muži s rodinnou anamnézou syndromu Cornelia de Lange musí navštívit lékařskou genetickou konzultaci. Během těhotenství je třeba ženy vyšetřit na plazma proteinu A.

trusted-source[22], [23], [24]

Předpověď

Očekávaná délka života měřená u lidí s touto chorobou závisí na mnoha faktorech, z nichž nejdůležitější lze nazvat - závažnost poranění životně důležitých orgánů, jejich časnou diagnózu a kvalitu chirurgických zákroků k jejich odstranění.

S vývojovými anomáliemi neslučitelnými se životem zemře dítě v prvním týdnu života. V případě jejich nevýznamnosti nebo včasného chirurgického odstranění může pacient s syndromem Cornelie de Langeho žít dost dlouho. Předpovídání je komplikováno nedostatkem rezistence organismu pacientů s tímto syndromem k běžným, neškodným infekcím pro běžné lidi, například virovým infekcím, které také způsobují předčasnou smrt takových pacientů.

Průměrná délka života přibližně 12-13 let podle některých zdrojů pacientů s vymazanou formou onemocnění nebo úspěšně provedených operací k odstranění vývojových vad někdy přežila do pátého nebo šestého desetiletí.

trusted-source[25], [26]

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.