Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vrozená porucha vstřebávání kyseliny listové: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba
Lékařský expert článku
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Vrozená malabsorpce kyseliny listové je vzácné onemocnění dědičné autozomálně recesivně. Nejenže je narušen transport kyseliny listové ve střevě, ale je také ztížen průnik tohoto mikroelementu do mozkomíšního moku.
Kód MKN-10
D52. Anémie z nedostatku folátu.
Příznaky
V prvních měsících života se objevuje průjem, opožděný fyzický vývoj, stomatitida, neurologické příznaky (křeče). Nejvýznamnějším příznakem je megaloblastická anémie.
Diagnostika
Stanovuje se obsah folátu v červených krvinkách nebo mozkomíšním moku. Absorpci kyseliny listové je možné stanovit po zátěži v dávce 5 až 100 mg. V případě potřeby se vyšetřuje punkce kostní dřeně. Někdy se detekuje vylučování kyseliny orotové a formiminoglutamátu močí.
Zacházení
Substituční terapie spočívá v předepisování kyseliny listové v denní dávce až 100 mg; odpověď na perorální podání léku je variabilní (u některých pacientů se záchvaty zhoršují). Pokud je neúčinná, je indikováno parenterální podání. Existují údaje o účinnosti přípravků s kyselinou folinovou.
[