Vědci identifikovali gen leukémie

Pravděpodobnost leukémie nebo myelodysplastických syndromů může být předpovězena přítomností nebo nepřítomností mutací v genu GATA2.

Mezinárodní tým výzkumníků z Austrálie, Spojených států a Kanady uvádí, že se mu podařilo najít mutaci, která by mohla způsobit dědičnou akutní myeloidní leukémii a myelodysplastické syndromy. Zpráva o práci vědců zveřejněné v časopise Nature Genetics.

Myelodysplastické syndromy znamenají neschopnost kostní dřeně produkovat dostatečný počet normálních krevních buněk určitého druhu (buňky jsou malé nebo mají špatnou funkci nebo obojí). Pacienti trpí anémií a potřebují neustálé doplňování zásob krve pomocí krve dárce. V každém třetím případě se myelodysplastický syndrom mění na akutní myeloidní leukémii, kdy kostní dřeň začne intenzivně produkovat abnormální krevní buňky a postupně vytěsňují zdravé.

Poprvé je předpoklad dědičné povahy těchto onemocnění se objevil na vědce na počátku 1990, kdy bylo zjištěno, že jsou členy stejné rodiny je sledován jako myelodysplastického syndromu a myeloidní leukemie komplikované nízkou odolnost vůči bakteriální infekci. Hledání konkrétního viníka molekulárních genetiků trvá 18 let; více než 20 rodin se zúčastnilo studie.

Původce byl gen GATA2. V řadě rodin mutace v něm výrazně zvýšily riziko leukémie; jiní nosiči poškozeného genu byli extrémně náchylní k bakteriálním, virovým a houbovým infekcím kvůli nedostatku krve v normálních imunitních buňkách. Intrik k výsledkům dodává, že mutace v GATA2 také vést ke lymfedém - porušení cirkulace tekutiny v tkáních a v důsledku, otok končetin ( „sloní“ nohy). Navíc v některých případech porušení tohoto genu způsobuje hluchotu. Myelodysplastické syndromy jsou obvykle spojeny se ztrátou regionu chromosomu s tímto genem: mutace v GATA2 byly nalezeny u lidí s „normální“, non-dědičnou leukémie.

Jako příčina vzniku rakoviny krve byly předtím označeny dva další geny. Bez odmítnutí těchto údajů se vědci snažili soustředit na jiné příčiny leukemických poruch a nakonec našli třetí - GATA2. Mutace související s jinými typy rakoviny, jako je rakovina prsu, zjistil, že je snadné hledat podobné mutace v případě rakoviny krve velmi narušena, a dnes informace o jejich genetické faktory jsou vzácné. Co je zvláště nevhodné vzhledem k vysoké prevalence leukémie.

Výzkumníci ještě musí zjistit, jak porušení v jednom genu vede k tak různorodým projevům, počínaje problémy v kostní dřeni a končí hluchotou. Od této chvíle mohou lékaři zcela spolehlivě předpovědět pravděpodobnost leukémie kvůli přítomnosti nebo nepřítomnosti těchto genetických mutací u členů rodiny.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]