Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vědci našli v genomu savců tisíce neznámých sekvencí DNA.
Naposledy posuzováno: 30.06.2025
Kolosální srovnávací studie genomů 29 druhů savců by mohla vést k revizi principů fungování a organizace lidského genomu. Vědcům se podařilo přímo spatřit genetickou „temnou hmotu“, o jejíž existenci se dlouho spekulovalo. Předchozí studie, které porovnávaly lidskou a myší DNA, nepřímo dospěly k závěru, že existuje značný počet regulačních sekvencí, které nekódují samotné proteiny, ale řídí aktivitu jiných genů. Na rozdíl od již známých a charakterizovaných regulátorů však jejich existence zůstala v oblasti hypotéz. Proto byly nazývány „temnou hmotou“: někde musí být, ale nikdo ji dosud nedokázal vidět.
Týmu výzkumníků z Massachusettského technologického institutu (USA) se to spolu s kolegy z dalších světových vědeckých center podařilo. Pět let se zabývali sekvenováním a porovnáváním genomů 29 placentárních savců, včetně lidí, slonů, králíků, netopýrů atd. U dvaceti z nich byla genomová sekvence DNA získána poprvé. Vědce v první řadě zajímaly ty sekvence, které se druh od druhu jen málo měnily. Právě vysoká konzervatizace těchto oblastí je vedla k podezření na regulační sekvence.
A zde je výsledek: Bylo nalezeno 10 000 vysoce konzervovaných sekvencí, které přímo ovlivňují aktivitu genů, a více než 1 000, které slouží jako základ pro syntézu regulačních RNA se složitou strukturou. Vědci také objevili 2,7 milionu míst – potenciálních cílů pro interakci s transkripčními faktory, které určují, kde a kdy by měl gen fungovat. Kromě toho bylo nalezeno 4 000 nových kódujících sekvencí s informacemi o proteinech. Je třeba říci, že ačkoli byl lidský genom kompletně přečten, funkce mnoha sekvencí DNA zůstávají nejasné. Při práci pouze s jedním genomem je téměř nemožné říci, které místo samo kóduje protein a které plní regulační funkci. Ve srovnání s jinými genomy je však takový úkol docela řešitelný.
Vědci byli schopni sledovat evoluci savců v průběhu 100 milionů let na molekulární úrovni. Adaptace organismu na měnící se podmínky prostředí se odráží v transformacích v regulaci genomu, v souboru a aktivitě té samé „temné hmoty“ (která už tak „temná“ není). Například je nyní možné zjistit, které geny udělaly z opice člověka. Dříve jich bylo asi 200; některé z nich byly zodpovědné za vývoj mozku a strukturu končetin. Dnes se počet takových sekvencí v DNA zvýšil na 1 000.
I medicína se musí postavit nové době. Velké množství nemocí je spojeno s mutacemi přímo v kódující oblasti DNA: tyto mutace poškozují strukturu samotných proteinů. Ještě více nemocí je však způsobeno narušením regulace genové aktivity – když se proteiny začnou syntetizovat tam, kde by neměly, nebo ne tam, kde by měly, nebo ne v množství, které je potřeba. Takže nyní, s novou, podrobnou a rozšířenou mapou regulačních prvků v genomu, bude možné určit skutečnou příčinu mnoha a mnoha nemocí.