Lékařský expert článku
Nové publikace
Proč se děti narodily?
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Downův syndrom, podle lékařů - čistá genetická shoda okolností. Proč se rodí děti s Downovým syndromem? Co tuto odchylku charakterizuje a je možné ji zjistit v časném těhotenství?
Co je Downův syndrom?
Downův syndrom se také nazývá trisomie zahrnující 21. Chromozóm. To je jedna z forem genové patologie, kdy v genetickém materiálu je místo souboru 46 ještě jeden chromozom. Obecně, chromosomy jsou spárované, ale místo 21. Páru místo dvou chromosomů to dopadá být tři.
Downův syndrom v roce 1866 byl poprvé objeven a popsán anglickým lékařem Johnem Downem, takže patologie byla pojmenována po něm. Mnohem později, v roce 1959, pokračoval francouzský genetik Jerome Lejeune ve své práci a zjistil, že tento syndrom a vrozený počet chromozomů u dítěte jsou úzce spjaty. Slovo "syndrom" znamená soubor určitých znaků a znaků.
Vzhledem k tomu, že extra chromozom pro člověka je netypický, vyvolává určité zpoždění ve vývoji: zpomaluje fyzický a především duševní vývoj dítěte.
Jak často se děti narodí s Downovým syndromem?
Podle zdravotních záznamů může věk matky ovlivnit pravděpodobnost narození s Downovým syndromem. Pravděpodobnost mít dítě s touto patologií je vyšší, starší matka. Podle statistik je pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem u matek ve věku 20-24 let 1: 1562. Ve věku 35-39 let dosahuje tento ukazatel 1: 214, a pokud má matka více než 45 let, pravděpodobnost, že dítě má Downův syndrom, dosáhne 1 : 19.
Podle lékařských zpráv je riziko, že dítě s Downovým syndromem je nejvyšší, pokud matka ještě nemá 35 let. Ale to není kvůli genetickým patologiím, říkají lékaři, ale vzhledem k tomu, že v tomto věku ženy nejčastěji rodí. Pokud jde o muže, jejich riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem vzrostlo po 42 letech. To je způsobeno kvalitou spermií, která je významně snížena.
Na Zemi se každé dítě ze 700 narodí každoročně s Downovým syndromem, podle WHO. Dívky i chlapci se mohou narodit s touto patologií se stejnou pravděpodobností. A rodiče mohou být naprosto zdraví - máma i táta.
[Co dělají rodiče, když se dozvědí, že budou mít dítě s Downovým syndromem?
Nejčastěji matky přerušují těhotenství. Podle průzkumu z roku 2002 bylo v Evropě přerušeno až 93% těhotenství v důsledku objevení Downova syndromu u nenarozených dětí. Stále existují důkazy, které naznačují, že za 7 let výzkumu bylo zjištěno, že nejméně 92% žen ukončilo těhotenství poté, co se dozvědělo, že mají dítě s Downovým syndromem.
Podle statistik se v Rusku každoročně narodí více než 2,5 tisíce dětí s tímto syndromem. Více než 84% rodičů opouští tyto děti v porodnici a odmítá je. Ve většině případů je zdravotnický personál nejen podporuje, ale také dává pozitivní doporučení.
Proč jsou děti s Downovým syndromem?
Podle moderních studií Downova syndromu, provedených jen před několika lety, bylo prokázáno, že tato patologie může být způsobena nejen přítomností extra chromozomu při tvorbě embrya, ale také nejrůznějšími nehodami během těhotenství. Mimořádný chromozom se také může objevit v důsledku abnormální tvorby a vývoje zárodečných buněk.
Ani chování, ani způsob života matky a otce neovlivňují vývoj této patologie. Neovlivňují tvorbu embrya s Downovým syndromem a okolnostmi světa: počasí, faktory prostředí, teplota.
Včasná diagnóza plodu s Downovým syndromem
Včasná diagnóza dětí s Downovým syndromem, která se ještě nenarodila, je možná a dostupná každé rodině. Může se provádět v časném těhotenství. Hlavními diagnostickými metodami jsou choriová biochemická screeningová metoda a ultrazvuková metoda. Materiál embrya, na kterém jsou choriové klky citlivé na různé vibrace, je také materiálem pro výzkum. Lékaři vezmou vzorek placenty nebo plodové vody s velkou jemnou jehlou a provedou analýzu. Analýza plodové vody se nazývá amniocentéza.
Tyto diagnostické metody jsou považovány za rizikové. Při těchto diagnostických metodách existuje vysoké riziko potratu nebo poškození placenty.
Narození dítěte s Downovým syndromem
Když se dítě narodí, Downův syndrom může být v novorozenci identifikován svými charakteristickými rysy. Váha takového dítěte je menší než obvykle, oči jsou úzké, nos nosu je příliš plochý, ústa jsou vždy pootevřená. Aby však bylo zajištěno, že se dítě narodilo s Downovým syndromem, je nutné provést další testy na chromozomy.
Dítě s Downovým syndromem má řadu komorbidit, jako je srdeční onemocnění, špatný zrak a porucha sluchu a řeči. Názor, že děti s Downovým syndromem mají mentální postižení, není zcela pravdivý. Tyto děti mohou mluvit, psát, kreslit, opravovat nástroje, číst, hrát různé hudební nástroje. Pro tyto děti je komunikace důležitá, ale nikoli oddělená, ale v dětském týmu.
Pro děti s Downovým syndromem je velmi obtížné plně komunikovat, ale nestojí za to je oddělit od lidí. Je pro ně obtížné provádět analytickou práci, ale tyto děti mohou mít schopnosti, které běžné děti nemají. Mohou mít fenomenální paměť, zejména vizuální. Mohou si zapamatovat velké množství informací, hudebních i textových.
Proč se děti narodily? Příroda plánuje některé z těchto dětí, které mezi námi žijí a často se vyznačují mimořádnými schopnostmi. Nic se náhodou nestane. Jde o to nejen v možné přítomnosti dalšího chromozomu, ale také v nedocenitelnosti lidského života, který naplňuje svůj účel v tomto světě.