Lékařský expert článku
Nové publikace
Aplazie corpus callosum
Naposledy posuzováno: 26.11.2021
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Malformace ve formě úplné nebo téměř úplné absence adheze nervových vláken spojujících mozkové hemisféry je definována jako aplazie corpus callosum, která je synonymem její ageneze, tj. Jejího nedostatečného vývoje během vývoje. [1]
Epidemiologie
Vrozené malformace mozku představují nejméně 25% všech anomálií embryonálního období ontogeneze.
Podle některých zpráv jsou abnormality corpus callosum, včetně jeho ageneze (aplázie), detekovány u 0,3-0,7% pacientů, kteří podle indikací podstupují MRI mozku.
Izolovaná aplazie corpus callosum u dětí je vzácnou vrozenou vadou, ale je považována za poměrně častou vrozenou anomálii jako součást geneticky podmíněných syndromů, jejichž prevalence se odhaduje na 230 případů na 10 tisíc dětí s vývojovými problémy.
Ve třetině případů aplazie nebo částečné ageneze corpus callosum jsou zaznamenány duševní poruchy.
Příčiny aplazie corpus callosum
Aplasie corpus callosum (corpus callosum), která zajišťuje komunikaci mezi mozkovými hemisférami a jejich koordinované fungování, je vrozenou vadou a ve většině případů lékaři nemohou určit její přesné příčiny. Nejčastěji se ale jedná o chromozomální abnormality, které ovlivňují nitroděložní tvorbu mozkových struktur plodu, nebo o dědičnou anomálii, která je součástí genetických syndromů s malformacemi mozku .[2]
Corpus callosum se tedy nevytváří u plodu s extra chromozomovými syndromy (trizomy), mezi které patří Varkaniho, Patauův, Edwardsův syndrom.
Absence corpus callosum byla odhalena u geneticky podmíněného Movat-Wilsonova syndromu, Aicardiho syndromu, Marden-Walkerova syndromu; Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert syndromy, X-spojený hydrocefalus syndrom. A částečná aplazie corpus callosum je charakteristická pro syndromy Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.
Tvorba corpus callosum je narušena abnormalitami konvolucí mozku, například schizencefalie, nebo vrozenou encefalocelou a cystami mozkových struktur (jako v případě Chudley-McCulloughova syndromu), jakož i malformací nebo Arnoldovým Chiariho syndrom .[3]
Rizikové faktory
Mezi pravděpodobné rizikové faktory aplazie corpus callosum a dalších vrozených mozkových vad patří teratogenní účinky zvýšeného záření a různých toxinů na embryo; alkohol a drogy používané během těhotenství; užívání některých léků a virových infekcí matky.
Zvýšené riziko této vady je také u dítěte s rodinnou anamnézou vývojových poruch a dysgeneze mozku .
Patogeneze
Corpus callosum se začíná tvořit v šestém až osmém týdnu těhotenství, ale poruchy v tomto procesu mohou nastat mezi třetím a patnáctým týdnem těhotenství. V embryologii je patogeneze absence corpus callosum spojena se dvěma biologickými mechanismy.
Za prvé to lze vysvětlit vadami genů, které regulují a koordinují dorsolaterální migraci - pohyb buněk embryonálních neurálních lišt (exodermální buněčná šňůra na okrajích neurální trubice) nebo mezendodermu hlavy do míst tvorby mozkových struktur. Většina embryonálních a vrozených vad je důsledkem porušení tohoto procesu.
Dalším mechanismem ageneze corpus callosum může být to, že axony neuronů v neokortexu nepřekračují středovou čáru mezi mozkovými hemisférami embrya a místo tvorby vláknitého traktu mezi pravou a levou hemisférou, abnormální svazky vznikají nervová vlákna, která jsou umístěna podélně - bez spojení mozkových hemisfér. [4]
Symptomy aplazie corpus callosum
Jaké příznaky jsou způsobeny porušením interakce mezi mozkovými hemisférami při absenci spojení mezi nimi, které by mělo zajistit corpus callosum?
U kojenců mohou být prvními známkami problémy s krmením a časté záchvaty. Ale v přítomnosti vrozených syndromů klinika zahrnuje jejich příznaky, včetně abnormalit lebky (mikrocefalie), obličejové kostry (mikrognatie) a obličejových rysů; oligodaktylie nebo nedostatek prstů; spasticita a kontrakce kloubů atd.[5]
Při aplazii corpus callosum může mít dítě poruchy zraku a sluchu, snížený svalový tonus a špatnou koordinaci pohybů - s výrazným zpožděním nástupu chůze a rozvoje motoriky. Existují také kognitivní poruchy (s neschopností vnímat informace, nedostatek pozornosti a problémy s řečí) a abnormality chování (často podobné autismu).[6]
Komplikace a důsledky
Aplasie corpus callosum má důsledky a komplikace, které se liší v závislosti na souvisejících mozkových abnormalitách. Děti s nejzávažnějšími malformacemi mozku mohou mít záchvaty, spasticitu, hydrocefalus a zhoršený fyzický a duševní vývoj.
Diagnostika aplazie corpus callosum
Ke stanovení genetické diagnózy se provádějí molekulárně genetické studie, chromozomální a subtelomerické analýzy. V prenatální pediatrii se v těhotenství praktikuje genetické testování - pomocí amniocentézy (rozbor plodové vody).[7]
Pouze instrumentální diagnostika je schopna identifikovat patologii:
Vizualizace umožňuje stanovit přítomnost takových specifických strukturálních znaků parciální aplazie, jako je rudimentární rostrum (přední corpus callosum) nebo aplazie zadního corpus callosum - radiatio corporis callosi a splenium. [8]
Diferenciální diagnostika
K identifikaci a rozlišení dalších patologií corpus callosum - dysgeneze (vadný vývoj), hypoplázie (částečné nerozvinutí), atrofie nebo hypoplázie corpus callosum, jakož i k potvrzení přítomnosti genetického syndromu - se provádí diferenciální diagnostika. [9]
Kdo kontaktovat?
Léčba aplazie corpus callosum
Neexistují žádné metody, jak uvést corpus callosum do normálního stavu. Léčba proto může spočívat ve snížení závažnosti symptomů této vady:
- použití antikonvulziv;
- fyzioterapie, elektrokonvulzivní terapie (ke zvýšení svalové síly a zlepšení koordinace pohybů); [10]
- terapie mluvením;
- rozvoj základních dovedností prostřednictvím ergoterapie.
Prevence
Jako profylaxi lze uvažovat pouze o prevenci teratogenních účinků různých faktorů a prenatální diagnostice vrozených chorob .
Předpověď
Obecně prognóza závisí na stupni a závažnosti projevů aplazie corpus callosum a na přítomnosti / nepřítomnosti souběžných malformací. [11]
U dětí s mírnými případy této vrozené anomálie mohou být její negativní neuropsychiatrické důsledky při téměř normálním fungování minimální. A jako dospělí mají někteří lidé bez corpus callosum průměrnou inteligenci a žijí normální život.