Choroba Niemann-Pick

Neemann-Pickova choroba je vzácné rodinné onemocnění zděděné autozomálně recesivním typem a nachází se hlavně u Židů. Onemocnění je způsobeno nedostatkem enzymu sfingomyelinázy v lysosomech buněk retikuloendotelového systému, což vede k akumulaci sfingomyelinu v lysosomech. Nejčastěji postihuje játra a slezinu.

Typ dědičnosti choroby Niemann-Pick je autosomálně recesivní, nejčastější je tento typ sfingolipidózy mezi aškenázskými Židy; existují dva typy, A a B. Typ C Niemann-Pickova choroba není spojeným vadou enzymů, u kterých dochází k abnormální akumulaci cholesterolu.

Buňka má charakteristický vzhled: bledý, oválný nebo kulatý, s průměrem 20-40 mikronů. V nefixovaném stavu jsou v něm viditelné granule; když jsou fixovány mastnými rozpouštědly, granule se rozpouštějí, čímž buňka vykazuje vakuolizovaný a pěnivý vzhled. Obvykle je pouze jedno nebo dvě jádra. Při elektronovém mikroskopickém vyšetření jsou lysosomy viditelné jako formace lamelárního myelinu. Obsahují abnormální lipidy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomy onemocnění Nyman-Pick

Niman-Pickova nemoc typu A (akutní neuronopathická forma) se vyskytuje u dětí, které zemřou před dosažením věku 2 let. Onemocnění začíná v prvních 3 měsících života a projevuje se anorexií, úbytkem hmotnosti a retardací růstu. Játra a slezina jsou zvětšeny, kůže se stává voskovitou a získává žlutohnědé zbarvení na exponovaných částech těla. Povrchové lymfatické uzliny jsou zvětšeny. V plicích jsou infiltrace. Objevují se slepoty, hluchota a duševní poruchy.

Na hlavě se objevují třešňově červené skvrny v důsledku makulární degenerace makuly.

Analýza periferní krve odhaluje mikrocytární anémii a v pozdějších stadiích mohou být detekovány buňky pěny Niemann-Peak.

Nemoc se může nejprve objevit intermitentní cholestatická žloutenka novorozenců. Jak se dítě vyvíjí, dochází k neurologickým poruchám.

Neemann-Pickova choroba typu B (chronická forma, která probíhá bez ovlivnění nervového systému) se projevuje cholestázou novorozenců, která se spontánně vyřeší. Cirhóza se postupně rozvíjí a může vést k rozvoji portální hypertenze, ascites a selhání jater. Byly popsány případy úspěšné transplantace jater provedené v souvislosti s selháním jater. Ačkoli nebyly během desetiměsíčního sledování zjištěny žádné důkazy o usazování lipidů v játrech, je nutná delší doba k vyhodnocení výsledků metabolických poruch.

Syndrom mořských histiocytů

Podobný stav onemocnění Niemann-Pick se projevuje přítomností histiocytů v kostní dřeni a retikuloendoteliálních jaterních buňkách, které získávají barvu mořské vlny při malování Wright nebo Giemsa. Buňky obsahují usazeniny fosfosfingolipidů a glukosfingolipidů. Vzrůstá velikost jater a sleziny. Prognóza onemocnění je obvykle příznivá, i když u těchto pacientů jsou popsány případy vývoje trombocytopenie a jaterní cirhózy. Snad tento stav je jednou z variant choroby Niemann-Pick u dospělých.

Demence u nemocných vrcholů

[7]

Kód ICD-10

F02.0. Demence s Pickovou chorobou (G31.0 +).

Od středního věku (obvykle mezi 50 a 60 let), progresivní demence, neurodegenerativní typ, který je založen na selektivním atrofii frontálních a spánkových lalocích se specifickým klinickým obrazem: převládající čelní příznaky s euforie, hrubé změně chování sociální stereotypní (ztráta pocitu měření vzdálenosti, morální zásady, identifikační spodního disinhibition instinktů), brzy kritici hrubé porušování ve spojení s progresivní demence. Charakterizovány jako poruchy řeči (stereotypie vyčerpání řeči, hlasové aktivity snížit řeči aspontannost, amnestická afázie a senzorické).

Pro diagnostiku významného klinického obrazu demence frontální typu - (. Memory, orientace apod) proaktivní identifikace převládajících čelních příznaky s euforií, hrubá změna společenského stereotypu chování v kombinaci s pokročilou demencí, dále jen „pomocný“ zpravodajské funkce, automatická forma mentální aktivity porušena méně .

Jak demence postupuje v obraze choroby stále více a více důležitější je fokální kortikální poruchy, především řeč: řečové stereotypy ( „stand-up rychlost“), echolalia, postupné slovník, sémantický, gramatická ochuzení řeči, snížení hlasové aktivity ke kompletnímu řeči aspontannost, amnézie a hmat afázie. Rostoucí nečinnost, netečnost, aspontannost; u některých pacientů (s primární lézí bazální kůry) - euforie, disinhibition nižší instinkty, ztráta kritiky, hrubé porušování konceptuálního myšlení (psevdoparalitichesky syndrom).

Psychózy u pacientů s demencí vrcholu nejsou charakteristické.

Neurologické poruchy u pacientů s Parkinsonovou-jako syndrom dojít, paroxysmální svalové atonie bez ztráty vědomí. Pro rozpoznání demence Peak hmotu neyropsihoticheskogo studie: příznaky afázie (senzorické, amnestické řeči stereotypie, změní hlasové aktivity, specifické znaky naruscheniya (stejný stereotypie ochuzení atd) aspontannost výsledky neuropsychologické časná stadia onemocnění onemocnění zkoumaných není specifická .. . Stejně tak není specifický pro diagnózu demence výsledky Pickova neurofyziologických studií I: mohou být identifikovány jako obecné poklesu bioelektrická efektivita mozku.

Špičková demence by měla být diferencována s dalšími variantami demence - tento problém je relevantní v počátečních stádiích onemocnění.

Pacienti potřebují péči a dohled v nejbližších stádiích demence kvůli hrubému porušení chování a poruchám emocionální volby na počátku onemocnění. Léčba produkčních psychopatologických poruch se provádí podle standardů léčby odpovídajících syndromů u starších pacientů. Prokázaly velmi opatrný použití neuroleptik je třeba pracovat s rodinnými příslušníky pacienta, psychologická podpora pro lidi, kteří se starají o nemocné, v souvislosti s charakteristikou pacientů se závažným porušováním chování vyžaduje větší úsilí od vnitřního kruhu.

Prognóza onemocnění je nepříznivá.

Diagnóza nemoci Niman-Pick

Diagnóza je stanovena na základě punkce kostní dřeně, která odhaluje charakteristické buňky Niemann-Pick nebo na základě snížení hladiny sfingomyelinázy v leukocytech. Oba typy jsou obvykle podezřelé na základě anamnézy a výsledků vyšetření, z nichž nejvýznamnější je hepatosplenomegalie. Tato diagnóza může být potvrzena studiem sfingomyelinázy v leukocytech a předána prenatálně za použití amniocentézy nebo chorionské biopsie.

[8], [9], [10], [11], [12]

Léčba onemocnění Niman-Pick

Léčba demenčního vrcholu je neúčinná. Transplantace kostní dřeně byla prováděna u pacientů s časným projevem těžkého poškození jater; předběžné výsledky byly slibné. Bylo zaznamenáno snížení obsahu sfingomyelinu v játrech, slezině a kostní dřeni.