Nemoci endokrinního systému a metabolických poruch (endokrinologie)

Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom (adrenální virilismus) je syndrom, při kterém nadbytek adrenálních androgenů způsobuje virilizaci. Diagnóza je klinická a potvrzuje se zvýšenými hladinami androgenů s dexamethasonovou supresí i bez ní; k určení základní příčiny může být nutné zobrazovací vyšetření nadledvin s biopsií, pokud je detekována masová léze. Léčba adrenogenitálního syndromu závisí na příčině.

Syndromy polyglandulární insuficience

Syndromy polyglandulární deficience (autoimunitní polyglandulární syndromy; syndromy polyendokrinní deficience) jsou charakterizovány kompetitivní dysfunkcí několika endokrinních žláz.

Mnohočetný endokrinní neoplastický syndrom typu IIB

Mnohočetný endokrinní neoplastický syndrom typu IIB (MEN IIB, syndrom MEN IIB, syndrom mukózního neuromu, mnohočetná endokrinní adenomatóza) je charakterizován mnohočetnými mukózními neuromy, medulárními karcinomy štítné žlázy, feochromocytomy a často Marfanovým syndromem.

Zvýšení objemu extracelulární tekutiny

Zvýšení objemu extracelulární tekutiny je způsobeno zvýšením celkového obsahu sodíku v těle. Obvykle se pozoruje u srdečního selhání, nefritického syndromu, cirhózy. Mezi klinické projevy patří přibývání na váze, otoky, ortopnoe. Diagnóza je založena na klinických datech. Cílem léčby je upravit přebytečnou tekutinu a odstranit příčinu.

Hyperkalcémie

Hyperkalcemie je celková plazmatická koncentrace vápníku vyšší než 10,4 mg/dl (> 2,60 mmol/l) nebo koncentrace ionizovaného plazmatického vápníku vyšší než 5,2 mg/dl (> 1,30 mmol/l). Mezi základní příčiny patří hyperparatyreóza, toxicita vitaminu D a rakovina.

Mnohočetný endokrinní neoplastický syndrom typu II A

Mnohočetný endokrinní neoplastický syndrom typu IIA (MEN syndrom typu IIA, mnohočetná endokrinní adenomatóza, syndrom typu IIA, Sipleův syndrom) je dědičný syndrom charakterizovaný medulární rakovinou štítné žlázy, feochromocytomem a hyperparatyreózou. Klinický obraz závisí na postižených žlázových elementech.

Mnohočetný endokrinní neoplastický syndrom typu I

Mnohočetný endokrinní neoplastický syndrom neboli MEN I (mnohočetná endokrinní adenomatóza typu I, Wermerův syndrom) je dědičné onemocnění charakterizované nádory v příštítných tělíscích, slinivce břišní a hypofýze. Klinické projevy zahrnují hyperparazitismus a asymptomatickou hyperkalcémii.

Hyperfosfatemie

Hyperfosfatémie je koncentrace fosfátů v séru vyšší než 4,5 mg/dl (více než 1,46 mmol/l). Mezi příčiny patří chronické selhání ledvin, hypoparatyreóza a metabolická nebo respirační acidóza. Klinické projevy hyperfosfatémie mohou souviset se souběžnou hypokalcemií a mohou zahrnovat tetanii.

Hypomagnezémie

Hypomagnezémie je plazmatická koncentrace hořčíku nižší než 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Mezi možné příčiny patří nedostatečný příjem a absorpce hořčíku, zvýšené vylučování v důsledku hyperkalcémie nebo užívání léků, jako je furosemid. Příznaky hypomagnezémie souvisejí se současnou hypokalemií a hypokalcémií a zahrnují letargii, tremor, tetanii, záchvaty a arytmie.

Laktoacidóza

Laktátová acidóza se rozvíjí v důsledku zvýšené produkce nebo sníženého metabolismu laktátu, stejně jako jejich kombinace. Laktát je normálním vedlejším produktem metabolismu glukózy a aminokyselin. Nejzávažnější forma, laktátová acidóza typu A, se rozvíjí s hyperprodukcí kyseliny mléčné v ischemické tkáni za vzniku ATP s deficitem O2.