Hartnupova choroba: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Hartupova choroba je považována za autozomálně recesivní. Byla popsána v roce 1956 D. N. Baronem a kol. Onemocnění je charakterizováno pelagroidní vyrážkou, neuropsychiatrickými změnami a aminoacidurií.

Příčiny a patogeneze Hartupovy choroby. Onemocnění vzniká v důsledku špatné absorpce aminokyseliny tryptofonu nebo oslabené reabsorpce této látky v ledvinách. V důsledku toho je narušen metabolismus aminokyselin, pozoruje se aminoacidurie. Snížená syntéza kyseliny nikotinové. Podle některých vědců toto onemocnění narušuje absorpci tryptofonu z gastrointestinálního a ledvinového traktu (reabsorpce). Byl identifikován genový lokus 2 pter-q 32.3 a onemocnění je považováno za dědičné.

Příznaky Hartupovy choroby. Kožní změny začínají v raném dětství. Často se opakující dermatitida objevuje v oblastech vystavených slunečnímu záření. Na kůži se objevuje erytematózní dlaždicobuněčná vyrážka, puchýře a vezikuly. Následně se zánětlivé projevy v kůži zmenšují a sekundární hyperpigmentace přetrvává. Někdy se pozoruje vaskulární poikiloderma a léze sliznic, dystrofie nehtů a vlasů.

Kožní vyrážky jsou kombinovány s neurologickými příznaky. Lze detekovat cerebelární ataxii, demenci, nystagmus, ptózu, diplopii a další neuropsychiatrické změny.

Histopatologie: V epidermis a dermis jsou pozorovány nespecifické známky chronického zánětu.

Diferenciální diagnóza. Toto onemocnění je třeba odlišit od porfyrie a pelagry. U pacientů se zvyšuje obsah indolu v moči.

Léčba Hartupovy choroby. Doporučuje se dlouhodobé užívání kyseliny nikotinové (100–200 mg denně) a opalovacích krémů.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]