Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Schwachman-Diamondův syndrom: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Lékařský expert článku

Dětský genetik, dětský lékař
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 20.11.2021

Syndrom Shvahmana-Diamond se setkává s frekvencí 1:10 000-20 000 živě narozených dětí.

Syndrom Shvakhmana-Diamond je charakterizován neutropenií a exokrinní insuficiencí pankreatu v kombinaci s metafyzální dysplazií (25% pacientů). Dědičnost je autosomální recesivní, existují sporadické případy. Příčina neutropenie spočívá v porážce progenitorových buněk a stromy kostní dřeně. Porušená chemotaxe neutrofilů.

Syndrom Shvahmana-Diamond obvykle začíná se soukromými infekcemi a steatonrhea v prvních 10 letech života. Více než polovina pacientů má závažný průběh onemocnění s častými infekčními epizodami. Nejčastější lézí je respirační trakt. Charakteristické zpoždění ve fyzickém vývoji. Intelekt může trpět. U ostatních pacientů je průběh onemocnění relativně benigní, i přes neutropenii. Neprítomnost steatotermie u pacienta s neutropenií nevylučuje Schwachmanův syndrom; Pro zjištění poškození absorpce lipidů je zapotřebí zvláštní studie.

U hemogramu pacientů s Schwamman-Diamondovým syndromem je neutropenie obvykle hluboká (<0,5 v μL); v 70% případů - trombocytopenie, zřídka - makrocytické anémie. V kostní dřeni - hypoplazie, narušené zrání neutrofilů, jsou odhaleny anomálie stromy.

U 1/3 pacientů se syndromem Schwamman Diamond vzniká myeloleukemie. Léčba je symptomatická: antibakteriální a substituční léčba podle indikací. V neutropenii se denně podává faktor stimulující kolonie granulocytů 1 až 2 μg / kg. Při riziku vzniku akutní myeloidní leukémie je možná transplantace kostní dřeně, ale její výsledky jsou neuspokojivé kvůli vysoké lethality transplantace.


Portál iLive neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu.
Informace zveřejněné na portálu jsou pouze orientační a neměly by být používány bez konzultace specialisty.
Pečlivě si přečtěte pravidla a zásady webu. Můžete také kontaktovat.

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Všechna práva vyhrazena.