Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Schwachmanův-Daimondův syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Lékařský expert článku
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Shwachmanův-Diamondův syndrom se vyskytuje s frekvencí 1:10 000–20 000 živě narozených dětí.
Shwachmanův-Diamondův syndrom je charakterizován neutropenií a exokrinní pankreatické insuficiencí v kombinaci s metafyzární dysplazií (25 % pacientů). Dědičnost je autozomálně recesivní, vyskytují se sporadické případy. Příčinou neutropenie je poškození progenitorových buněk a stromatu kostní dřeně. Je narušena chemotaxe neutrofilů.
Shwachmanův-Diamondův syndrom obvykle začíná častými infekcemi a steatorrheou v prvních 10 letech života. Více než polovina pacientů má závažný průběh onemocnění s častými infekčními epizodami. Nejčastěji jsou postiženy dýchací cesty. Fyzický vývoj je zpožděn. Může být narušena inteligence. U ostatních pacientů je průběh onemocnění relativně benigní, a to i přes neutropenii. Absence steatorrhey u pacienta s neutropenií nevylučuje Shwachmanův syndrom; k odhalení poruchy absorpce lipidů je nutné speciální vyšetření.
V hemogramu pacientů se Schwachmanovým-Diamondovým syndromem je neutropenie obvykle hluboká (
Myeloleukémie se vyvíjí u 1/3 pacientů se Schwachmanovým a Diamondovým syndromem. Léčba je symptomatická: antibakteriální a substituční terapie dle indikace. V případě neutropenie se předepisuje faktor stimulující kolonie granulocytů v dávce 1-2 mcg/kg denně. V případě rizika vzniku akutní myeloidní leukémie je možná transplantace kostní dřeně, její výsledky jsou však neuspokojivé kvůli vysoké úmrtnosti po transplantaci.