Hemofilie je obvykle vrozená porucha způsobená nedostatkem faktorů VIII nebo IX. Závažnost nedostatku faktorů určuje pravděpodobnost a závažnost krvácení. Krvácení do měkkých tkání nebo kloubů obvykle nastává během několika hodin po poranění.
Syndrom diseminované intravaskulární koagulace (DIC, konzumní koagulopatie, defibrinační syndrom) je onemocnění s výraznou tvorbou trombinu a fibrinu v cirkulující krvi.
Cirkulující antikoagulancia jsou obvykle autoprotilátky, které neutralizují specifické koagulační faktory in vivo (např. autoprotilátky proti faktorům VIII a V) nebo inhibují fosfolipidy vázané na proteiny in vitro. Někdy autoprotilátky pozdního typu způsobují krvácení in vivo vazbou protrombinu.
Patologické krvácení se může objevit v důsledku onemocnění systému srážení krve, krevních destiček nebo cév. Poruchy srážlivosti mohou být získané nebo vrozené.
Hyperhomocysteinemie může přispívat k rozvoji arteriální nebo žilní tromboembolie, pravděpodobně v důsledku poškození endotelových buněk cévní stěny. Hladiny homocysteinu v plazmě jsou u homozygotů s deficitem cystathionin syntázy zvýšeny více než 10krát.
Antitrombin je protein, který inhibuje trombin a faktory Xa, IXa, Xla. Prevalence deficitu plazmatického antitrombinu u heterozygotních jedinců je 0,2 až 0,4 %. Polovina heterozygotních jedinců vyvine žilní trombózu.
Protein Z je protein závislý na vitaminu K, který funguje jako kofaktor v procesu inhibice krevní koagulace tvorbou komplexu s inhibitorem proteázy závislým na plazmatickém proteinu Z.
Protože aktivovaný protein C způsobuje rozklad faktorů Va a VIIIa, je to tedy přirozený plazmatický antikoagulant. Pokles proteinu C v důsledku genetických nebo získaných příčin vyvolává vznik žilní trombózy.
Aktivovaný protein C štěpí faktory Va a VIIIa, čímž inhibuje proces srážení krve. Kterákoli z několika mutací faktoru V způsobuje jeho rezistenci vůči aktivovanému proteinu C, a tím zvyšuje náchylnost k trombóze. Nejčastější mutací faktoru V je Leidenská mutace. Homozygotní mutace zvyšují riziko trombózy ve větší míře než heterozygotní mutace.
U zdravých jedinců je hemostatická rovnováha výsledkem interakce prokoagulačních (podporujících tvorbu sraženiny), antikoagulačních a fibrinolytických složek.
