Fact-checked
х

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Syndrom Schwamman-Diamond

Lékařský expert článku

Dětský genetik, dětský lékař
, Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 20.11.2021

Shvahmana-Diamond syndrom - je autosomálně recesivní onemocnění charakterizované pankreatickou nedostatečností, neutropenie, porušení neutrofilní chemotaxe, aplastické anémie, trombocytopenie, metafyzální Dysostosis, opožděný tělesný rozvoj. Prevalence je 1:50 000. Určená SBDS-gen (Shwachman-Bodian-Diamond syndrom-gen), na chromozomu 7, 7qll zóně, která mutace vedou k rozvoji onemocnění.

Kód ICD-10

K86. Další choroby pankreatu.

Symptomy Schwammanova-Diamondova syndromu

K manifestaci dochází obvykle ve věku 3-5 měsíců po zavedení doplňkových potravin, zřídka předtím. Hnačka se vyskytuje až 4-10 krát denně, často s přerušovanou přírodou, bohatou, obrovskou tukovou stolicí. Chuť k jídlu je výrazně snížena, rychle se rozvíjí dystrofie, dochází k zpoždění ve fyzickém a neuropsychickém vývoji. Často jsou zjištěny deformace kostry, známky osteopenie doprovázené spontánními zlomeninami. V periferní krvi, neutropenii, normochromické a normosiderememické anémii je zaznamenána trombocytopenie kombinovaná s hemoragickým syndromem. Játra jsou hustá, s ostrou hranou. Děti se syndromem Shvakhman-Diamond jsou náchylné k bakteriálním infekcím dýchacích cest a kůže (bronchitida, pneumonie, abscesy, pseudofurunkulóza, pyoderma).

Některé klinické příznaky (pankreatická hypoplazie, steatotermie, patologie jater a jater) vyžadují vyloučení cystické fibrózy. U syndromu Schwamman-Diamond je test pro polknutí a další testy na cystickou fibrózu negativní.

Léčba Schwammanova-Diamondova syndromu

Vykazuje se vysokokalorická strava s omezením tuku, bohatou na bílkoviny, s přídavkem triglyceridů se středním řetězcem, substituční podání léčivých přípravků na bázi pankreatu, včasná antibakteriální léčba infekcí.

Co je třeba zkoumat?


Portál iLive neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu.
Informace zveřejněné na portálu jsou pouze orientační a neměly by být používány bez konzultace specialisty.
Pečlivě si přečtěte pravidla a zásady webu. Můžete také kontaktovat.

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Všechna práva vyhrazena.