Vrozená dysfunkce kůry nadledvin: přehled informací

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin je také známa lékařům jako vrozený adrenogenitální syndrom. V posledních letech je onemocnění popsáno častěji jako "vrozená virilizující hyperplazie adrenální kůry", která zdůrazňuje vliv adrenálních androgenů na vnější genitálie. Nyní je známo, že ne vždy s vrozenou hyperplazí adrenální kůry, u mužských pacientů je makrogensitida a virilizace vnějších genitálií u žen. Z těchto důvodů jsme zanechali používání výrazů "vrozená virilizující hyperplasie kůry nadledvin" a "vrozený androgenitální syndrom".

Existují také případy pozdní diagnostiky a léčby pacientů s touto patologií. Otázka včasné diagnózy a správné léčby je velmi důležitá, protože za těchto podmínek se fyzický a sexuální vývoj pacientů s vrozeným adrenogenitálním syndromem sotva liší od zdravých.

Vrozený adrenogenitální syndrom - je geneticky podmíněný, vyjádřený v nedostatečnosti enzymových systémů poskytujících syntézu glukokortikoidů; způsobuje zvýšenou vylučování adenohypofýzy ACTH, která stimuluje kůru nadledvinek a vylučuje toto onemocnění hlavně androgeny.

U vrozeného adrenogenitálního syndromu je vlivem recesivního genu ovlivněn jeden z enzymů. Kvůli dědičné povaze onemocnění začíná narušení biosyntézy kortikosteroidů v intrauterinním období a klinický obraz se vytváří v závislosti na genetické vadě enzymatického systému.

Když se porucha enzymu 20,22-desmolázy rozpadne, syntéza steroidních hormonů z cholesterolu na aktivní steroidy (aldosteron, kortizol a androgeny nejsou tvořeny). To vede ke vzniku syndromu ztráty soli, glukokortikoidní nedostatečnosti a nedostatečného pohlavního maskulinizačního vývoje u plodů u mužů. Pokud mají ženy normální strukturu vnitřních a vnějších genitálií, pak mají chlapci při narození ženský vnější genitálie, zaznamenávají se fenomény pseudohermafroditismu. Vyvolává takzvanou kongenitální lipoidní hyperplasii kůry nadledvin. Pacienti zemřou v raném dětství.

Příčiny a patogeneze vrozené dysfunkce kůry nadledvin

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Symptomy vrozeného adrenogenitálního syndromu 

V praxi dochází k následujícím hlavním formám onemocnění.

1. Virová nebo nekomplikovaná forma, charakterizovaná příznaky, které závisí na působení adrenálních androgenů, bez zřetelných projevů glukokortikoidu a nedostatečnosti minerálokortikoidů. Tato forma se vyskytuje obvykle s mírným deficitem enzymu 21-hydroxylázy.
2. Solteryayuschaya forma (Debre Fibiger syndrom), spojený s hlubokou deficitem enzymu 21-hydroxylázy, kde tvorba narušen nejen glukokortikoidy a mineralokortikoidy, ale. Někteří autoři rozlišují více možností solteryayuschey tvar: bez androgenizace a bez závažného virilization, které jsou obvykle spojeny s nedostatkem enzymů Zb-ol-dehydrogenázy a 18-hydroxylázy.
3. Hypertonická forma nastává, když nedostatek enzymu 11b-hydroxylázy je nedostatečný. Kromě virilizace jsou symptomy spojené s vstupem do krve 11-deoxykortizolu (sloučenina "S" Reichstein).

Symptomy vrozené dysfunkce kůry nadledvin

Diagnostika a diferenciální diagnostika vrozeného adrenogenitálního syndromu

Když se narodí dítě s intersex struktuře vnějších genitálií a nedostatek určeno palpací studie varlat sexuální chromatinu by mělo být povinné diagnostická metoda vyšetření zamezuje chybám při určování pohlaví adrenogenitálního vrozeným syndromem u dívek.

Stanovení hladiny 17-ketosteroidů (17-KS) v moči nebo 17 oksiprogesterona krve - nejdůležitější diagnostické metody: kongenitální adrenogenitální syndrom, močová 17-KS vylučování a hladina 17 oksiprogesterona v krvi mohou být vyšší než rychlost 5-10 krát, a někdy více. Obsah celkového 17-ACS v moči s virile a ztráty soli formy nemají žádný diagnostický význam. Nicméně, když se tvar hypertenzní onemocnění celkem 17-ACS zvýšila hlavně kvůli frakce 11 deoxykortizolu (sloučenina «S» Reichstein).

Diagnostika vrozené dysfunkce kůry nadledvin

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Výběr pohlaví u pacientů s vrozeným adrenogenitálním syndromem

Někdy při narození dítěte, které má genetický a gonadální sex, kvůli vyjádřenému maskulinizaci vnějších pohlavních orgánů nesprávně nainstaluje mužský sex. S výraznou pubertalní virilizací se dospívajícím s pravým ženským sexem nabízí nabídnout změnu pohlaví na muže. Léčba glukokortikoidy vede rychle k feminizaci, vývoji mléčných žláz, výskytu menstruace až do obnovení reprodukční funkce. Při vrozeném adrenogenitálním syndromu u osob s genetickým a gonadálním ženským pohlavím je vhodné pouze zvolit ženský pohlaví.

Změna pohlaví v případě jeho chybné definice je velmi obtížná otázka. Měla by být vyřešena v co nejrychlejším věku pacienta po komplexní prohlídce ve specializované nemocnici, sexopatologovi, psychiatři, urologovi a gynekologovi. Kromě endokrinní a somatických faktorů, by měl lékař vzít v úvahu věk pacienta, sílu svých psychosociálních a psychosexuálních nastavení, typ jeho nervové soustavy. Trvalá a účelná psychologická příprava je nezbytná při změně pohlaví.

Léčba vrozené dysfunkce kůry nadledvin