Polycystická choroba ledvin

Autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin, pro dospělé, nebo jak se běžně nazývá, dospělých polycystické onemocnění ledvin, je dědičné onemocnění ledvin charakterizované přítomností více cyst v obou ledvin. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Jedná se o nejčastější patologii ze skupiny polycystických onemocnění ledvin. Jeho četnost v populaci je přibližně 1: 1000 obyvatel, což odpovídá zjištění přibližně 6000 nových případů onemocnění ročně v zemích jako je Rusko a Spojené státy. Převážnou většinu pacientů s polycystickou chorobou ledvin se objevuje selhání ledvin. U pacientů s uremií léčených chronickou hemodialýzou byli pacienti s polycystickou chorobou ledvin průměrně 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Příčiny polycystické onemocnění ledvin

Polycystické onemocnění ledvin u dospělých je geneticky podmíněné onemocnění, které je děděno autozomálně dominantním typem. To znamená, že pravděpodobnost vývoje onemocnění u dětí, jejichž rodiče trpí polycystickou chorobou ledvin, je 50%. Neexistuje žádný rozdíl v dědičnosti nemoci, v závislosti na tom, zda je otec nebo matka nosičem patologického genu; Stejně tak je onemocnění často přenášeno i chlapcům a děvčatům.

V současné době jsou definovány tři varianty genových mutací polycystické onemocnění ledvin: 80-85% pacientů s dědičnou typu polycystických genu 1 - PKD1-mutací v krátkém raménku chromozomu 16; se vyskytuje v 10-15% polycystických typ genu 2 - RKD2 mutace na chromozomu 4. 5-10% pacientů s diagnózou nové (první uznávaný a dosud dekódován) genové mutace. Lokalizace poruch genu ovlivnit přirozený průběh polycystických dospělých: na 1. Typ vidět nejrychlejší rychlosti rozvoje selhání ledvin, zatímco v 2. A 3. Typů pro polycystických příznivé a rozvoj terminálním selháním ledvin dochází po 70 let.

Jak se u dospělých objevuje polycystická choroba ledvin a mechanismus vzniku cyst v současnosti není definitivně stanoven.

V důsledku aktivní studie buněčných mechanismů, které jsou základem tvorby cyst, byly identifikovány následující hlavní vazby v tomto procesu:

• proliferace tubulárních buněk, což vede k jejich obstrukci, dilataci a zvýšenému intracanálnímu tlaku;
• dědičná porucha dilatovatelnosti bazální membrány tubulů, což vede k dilataci tubuly i při normálním intrakanálovém tlaku;
• nadměrné hromadění tekutiny, který může být spojen s porušením a polaritě sodíkové pumpy, jako důsledek, přílivu sodíku do cysty, ale ne v krvi, stejně jako epiteliální buňky produkují cysty neutrální tukových buněk, které přispívají k hromadění tekutiny.

Je ukázáno, že celá řada faktorů vyvolává vývoj polycystické onemocnění ledvin. Z těchto chemických látek a léčivých látek :. Insekticidy, konzervační látky, difenylamin, všechny antioxidanty, lithiové přípravky Alloxanem a streptozotocinem, množství protinádorových léků, včetně cisplatiny, atd U pacientů s polycystických gen účinek výše uvedených faktorů se projevuje dřívější rozvoj klinických projevy nemoci.

[13], [14], [15], [16]

Symptomy polycystické onemocnění ledvin

Příznaky polycystické ledviny jsou rozděleny na ledvinové a extrarenální.

Renální příznaky polycystických onemocnění ledvin u dospělých

• Akutní a trvalá bolest v břišní dutině.
• Hematuria  (mikro- nebo makrohematurie).
• Arteriální hypertenze.
• Infekce močového traktu (močový měchýř, renální parenchyma, cysty).
• Nefrolitiáza.
• Nefromgegalia.
• Selhání ledvin.

Diagnostika polycystické onemocnění ledvin

Diagnóza „dospělé polycystických ledvin“ kladeným na základě typického klinického obrazu onemocnění a identifikaci změn v moči,  vysoký krevní tlak, renální insuficience u pacientů s rodinnou anamnézou onemocnění ledvin. Potvrďte diagnózu klinického vyšetření pacienta - detekci palpace rozšířených hlízových ledvin (jejich hodnota může dosáhnout 40 cm) a údaje o instrumentálním výzkumu. Jádrem instrumentální diagnostiky této choroby je zjištění cyst v ledvinách - hlavním klinickým ukazatelem polycystického onemocnění ledvin.

[17], [18], [19], [20], [21]

Léčba polycystické onemocnění ledvin

V současném stádiu není polycystické onemocnění ledvin u dospělých léčeno. V posledních letech (od roku 2000) se snaží rozvíjet patogenetickou přístup k léčbě, to považují z hlediska patologie nádorového procesu byly vzaty v rámci experimentu. Léčení myší s experimentálním polycystických protinádorových činidel (paclitaxel) a inhibitory tyrosinkinázy, inhibice buněčné proliferace, inhibice vedla ke snížení dostupných kistoobrazovanie a cyst. Tyto úpravy testovány v experimentu a klinické praxi dosud nevstoupila.